2024-02-24 08:18:11 88
三代
试管婴儿
核心技术是
PGT
,重要的适应症是针对单基因的
遗传病
和
染色体异常
。
细胞遗传学是对染色体及其在遗传学中的作用的研究。科学家们用它来分析与疾病相关的染色体异常、染色体在助孕决定中的作用以及染色体在进化过程中的变化。
细胞遗传学领域出现在20世纪初，当时科学家们意识到染色体是基因的物理载体。与科学一样，研究人员根据研究人员的观察结果合成了遗传染色体理论。这一开创性理论源于细胞学家对有丝分裂和减数分裂过程中染色体运动的详细观察，其基础是染色体行为可以解释孟德尔的遗传原理。
在细胞遗传学的早期阶段，科学家们很难区分个别染色体，但多年来，他们继续将染色体的保存和染色条件提高到目前临床细胞遗传学所期望的标准。直到1955年才建立，人类染色体的数量似乎令人难以置信。
在今天的许多测试中，中期染色体用染色剂处理，产生独特的条带模式，然后将染色体排列成标准格式，称为核。在同一物种的成员中，核型非常一致，这使得细胞遗传学家有可能检测到与疾病状态和发育缺陷相关的染色体数量和结构的各种变异。
正常人的核型包括22对常染色体和一对性染色体。核型很容易检测到非整倍体或染色体数量的变化。在人类中，大多数非整倍性是致命的，因为随之而来的基因表达失衡。
21三体症或唐氏综合征是一个明显的例外，在产前筛查中经常发现。当然，人类也可以忍受性染色体的非整倍性，这很可能是由于X失活引起的 X连锁基因保持接近正常表达水平。核型除了染色体数量的变化外，还能揭示染色体结构的细微变化。事实上，染色体的正常条带模式提供了一个可以翻译成染色体图的“条码”。然后，细胞遗传学家可以使用坐标或图片来识别DNA碱基内结构的异常位置，包括缺失、重复和
易位
。
在过去的几十年里，基于荧光原位杂交的方法（FISH）细胞遗传学已经转化为分子科学，并为细胞遗传学家提供了工具。在FISH程序中，标记的DNA或RNA探针与其在染色体上的互补靶向DNA序列杂交。FISH实验通常会产生丰富多彩的结果，因为多个探针可以用于同一实验，每个探针都标有不同光谱的荧光染料，靶向DNA序列可以由单个基因或沿染色体长度分布的基因**组成。
FISH程序经常用于临床细胞遗传学。频谱核分析总结了患者细胞中的任何总体重排和染色体数量的变化。细胞遗传学家也可以通过使用基因特异性探针来识别受染色体突变影响的基因。
随着技术的进步，研究人员也开始使用比较基因组杂交技术来分析个体DNA之间的微小定量差异，包括**数变异（CNV）。
FISH是生物学家研究细胞核内染色体结构及其组织的许多技术之一。虽然在显微镜下观察染色体似乎是静态结构，但细胞遗传学家知道染色体实际上是由称为染色质的DNA-蛋白质复合物组成的动态组装。
染色质在细胞周期中的积累发生了显著的变化，其结构也随着每个染色体的长度而局部变化。活性染色质或常染色质的组成不同于沉默染色质或异染色质。
一些染色质的特殊化对正常的染色体行为至关重要。例如，丝粒包含了附着在丝绸分裂纺锤上的染色体所需的独特染色质。同样，染色体的完整性取决于在端粒处发现的特殊染色质的组装。染色体结构的其他未明确定义也可能对单个染色体和细胞的核**非常重要。
在这个比较基因组学的时代，细胞遗传学也为进化提供了知识。科学家们确定了基因组，称为同位组，它们在物种边界之间保持着相同的连锁关系，连续数据揭示了进化过程中的许多染色体重排。随着技术的进步，更多的技术出现在试管婴儿受精胚胎植入前的基因诊断中，如新一代高通量检测、全基因组微阵列芯片、KARYOMAPING等，使三代试管婴儿技术可以更好地阻断遗传病。
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